कैरियोटाइप: गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति का पता लगाने के लिए परीक्षण
कैरियोटाइप एक व्यक्ति की गुणसूत्र संरचना है, उसके गुणसूत्रों का समूह जिसमें डीएनए, आनुवंशिक जानकारी होती है। कैरियोटाइप परीक्षा, इसलिए, एक परीक्षण है जो गुणसूत्रों की संख्या और उनकी संरचना को जानने की अनुमति देता है, ताकि किसी भी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान की जा सके जो विभिन्न बीमारियों या सिंड्रोम के आधार पर हो सकती हैं।
एक सामान्य कैरियोटाइप 46 गुणसूत्रों से बना होता है: 44 "पुरुषों और महिलाओं में समान होते हैं, जबकि अन्य दो - तथाकथित" सेक्स क्रोमोसोम "- सेक्स के अनुसार भिन्न होते हैं (महिलाओं में XX और पुरुषों में XY)। प्रयोगशाला में किए गए कैरियोटाइप की जांच, किसी व्यक्ति की कोशिकाओं में निहित गुणसूत्रों को माइक्रोस्कोप के नीचे देखने की अनुमति देती है: आम तौर पर रक्त कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है, लेकिन यदि परीक्षण भ्रूण पर किया जाता है, तो भ्रूण कोशिकाएं मौजूद होती हैं। एमनियोटिक द्रव में, एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से, या विलोसेंटेसिस के माध्यम से कोरियोनिक विली की कोशिकाओं का पता लगाया जाता है।
गुणसूत्रों का विश्लेषण उसी की संख्या में संभावित विसंगतियों को खोजने की अनुमति देता है (उदाहरण के लिए यदि ट्राइसॉमी हैं) या संरचना में। ये परिवर्तन विकृतियों, जन्मजात दोष, गर्भपात या अन्य प्रकार की रोग स्थितियों के लिए जिम्मेदार हैं। "है विषय के बारे में जानें, लेकिन पहले यहां एक सुंदर वीडियो है जो डाउन सिंड्रोम के साथ एक प्यार करने वाले जोड़े को चित्रित करता है, जिसे कैरियोटाइप की जांच करके भी पता लगाया जा सकता है (जैसा कि हम देखेंगे):
कैरियोटाइप और क्रोमोसोमल असामान्यताएं
जैसा कि हमने अनुमान लगाया है, कैरियोटाइप परीक्षा गुणसूत्र संख्या और संरचना के विश्लेषण के माध्यम से कोशिकाओं में किसी भी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की खोज करने की अनुमति देती है। यदि ये विसंगतियाँ भ्रूण में पाई जाती हैं तो वे इसकी वृद्धि और विकास से समझौता कर सकती हैं (जैसा कि डाउन सिंड्रोम के साथ होता है)। इस परीक्षण के परिणाम का उपयोग बांझपन या बाँझपन को निर्धारित करने के लिए या ल्यूकेमिया, दुर्दम्य एनीमिया या विशिष्ट ट्यूमर वाले रोगियों में अधिग्रहित विसंगतियों का पता लगाने के लिए भी किया जा सकता है।
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं जिन्हें कैरियोटाइप विश्लेषण के माध्यम से कोशिकाओं में पहचाना जा सकता है, वे दो प्रकार की हो सकती हैं: संख्यात्मक या संरचनात्मक। संख्यात्मक विसंगतियाँ वे हैं जिनमें गुणसूत्रों की संख्या विशिष्ट 46 से भिन्न होती है जो मनुष्य की विशेषता होती है। इन विसंगतियों में हमारे पास त्रिसोमी हैं (जब दो के बजाय एक ही गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं): ट्राइसॉमी 21 वह है जो डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 से एडवर्ड्स सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 13 से पटाऊ सिंड्रोम से मेल खाती है।
यदि, दूसरी ओर, एक कम गुणसूत्र की उपस्थिति का पता लगाया जाता है, तो कोई मोनोसोमी की बात करता है: यह टर्नर सिंड्रोम का मामला है, जिसमें केवल दो लिंग गुणसूत्रों में से पहला मौजूद है। अक्सर डीएनए में संख्यात्मक विसंगतियां गर्भपात का कारण बन सकती हैं।
दूसरी ओर, संरचनात्मक विसंगतियाँ, गुणसूत्र की संरचना से संबंधित होती हैं और विभिन्न प्रकार की हो सकती हैं: विलोपन (जब एक गुणसूत्र टुकड़ा खो जाता है), उलटा (जब एक गुणसूत्र टुकड़ा अलग हो जाता है और एक ही बिंदु पर खुद को सम्मिलित करता है लेकिन 180 से उल्टा होता है) डिग्री), दोहराव (एक टुकड़ा दोहराया गया है), अनुवाद (एक टुकड़े का आदान-प्रदान दो अलग-अलग गुणसूत्रों के बीच होता है)। स्थानान्तरण, संतुलित होने पर (अर्थात् इससे हानि या दोहराव नहीं होता), एक महिला में बार-बार बांझपन या गर्भपात का कारण बन सकता है।
परीक्षा देना कब अच्छा है?
कैरियोटाइप परीक्षा डॉक्टरों द्वारा निर्धारित की जाती है, खासकर यदि आप एक आनुवंशिक बीमारी के वाहक हैं, यदि आपके परिवार के सदस्य (माता-पिता या भाई-बहन) गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ हैं, बार-बार गर्भपात या बाँझपन के मामले में, एनीमिया दुर्दम्य के बाद संदिग्ध अधिग्रहित असामान्यताओं के मामले में, ल्यूकेमिया, लिम्फोमा, मायलोमा या अन्य कैंसर।
परीक्षण आमतौर पर जन्म के बाद बच्चों के लिए किया जाता है यदि डाउन्स जैसे सिंड्रोम का संदेह होता है। दूसरी ओर, वयस्कता में, जिन जोड़ों को बांझपन या बार-बार गर्भपात की समस्या होती है, उनकी जांच की जाती है। गर्भवती महिलाएं किसी भी असामान्यता की पहचान करने के लिए भ्रूण का परीक्षण भी कर सकती हैं, लेकिन इसकी सिफारिश केवल तभी की जाती है जब जोखिम मौजूद हो, उदाहरण के लिए यदि मां एक उन्नत आयु है या यदि माता-पिता स्वयं गुणसूत्र परिवर्तन करते हैं।
यह कैसे किया जाता है?
कैरियोटाइप परीक्षा में कोशिकाओं को लेना होता है, जिन्हें तब प्रयोगशाला में सुसंस्कृत किया जाता है। यहां गुणसूत्रों का बेहतर निरीक्षण करने के लिए कोशिकाओं को विभाजित किया जाता है, जो इस प्रक्रिया के दौरान अधिक स्पष्ट दिखाई देते हैं।
कोशिकाओं, सही समय पर, एक स्लाइड पर तय की जाती हैं और दागदार होती हैं। विशेष ऑपरेटर तब संख्या या संरचना में किसी भी विसंगतियों की पहचान करने में सक्षम होगा। परीक्षा हमेशा खाली पेट की जाती है और इसे एक विशेषज्ञ चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाना चाहिए।
कैसे पढ़ें रिजल्ट?
यदि गुणसूत्र व्यवस्था किसी भी विसंगति को प्रकट नहीं करती है, तो परीक्षा का परिणाम एक महिला के लिए 46, XX और एक पुरुष के लिए 46, XY के बराबर होना चाहिए। प्रत्येक अलग-अलग परिणाम को विषम माना जाएगा, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि आपको एक आनुवंशिक बीमारी है: साइटोजेनेटिक विश्लेषण में विशेषज्ञों द्वारा विसंगति का अध्ययन और व्याख्या की जानी चाहिए।
बेशक, कुछ विशिष्ट जन्मजात विसंगतियाँ हैं, लेकिन विकृति की गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकती है। इसके अलावा, कैरियोटाइप की परीक्षा आनुवंशिक रोगों जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस या हीमोफिलिया या थैलेसीमिया के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है, जिसका विशिष्ट आणविक जीव विज्ञान तकनीकों के साथ अध्ययन करने की आवश्यकता होती है।
कुछ क्रोमोसोमल पैथोलॉजी जिन्हें कैरियोटाइप की जांच करके पहचाना जा सकता है, वास्तव में, डाउन सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (गंभीर मानसिक मंदता की विशेषता), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक अलौकिक एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण) सेक्स क्रोमोसोम), पटाऊ सिंड्रोम (सुपरन्यूमेरी क्रोमोसोम 13 के साथ) और क्रॉनिक मायलॉइड ल्यूकेमिया, फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम की विशेषता है जो क्रोमोसोम 9 और क्रोमोसोम 22 के बीच आनुवंशिक सामग्री के अनुवाद से उत्पन्न होता है।
कैरियोटाइप पर अधिक वैज्ञानिक जानकारी के लिए, आप ह्यूमनिटास वेबसाइट से परामर्श कर सकते हैं।
