टर्नर सिंड्रोम: यह क्या है और लक्षण क्या हैं?

टर्नर सिंड्रोम क्रोमोसोम काउंट असामान्यताओं के सबसे सामान्य रूपों में से एक है। आम तौर पर, महिला लोगों में कुल 46 गुणसूत्रों के लिए एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (XX) और 22 जोड़े नॉन-सेक्स क्रोमोसोम (ऑटोसोम) होते हैं।टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में 50-60 प्रतिशत मामलों में केवल एक एक्स गुणसूत्र या एक मध्यवर्ती स्थिति होती है, जिससे दूसरा एक्स गुणसूत्र केवल कुछ कोशिकाओं में गायब होता है या आंशिक रूप से काटे गए संस्करण में मौजूद होता है। ऐसा अनुमान है कि यह दो हजार में एक व्यक्ति को प्रभावित करता है। टर्नर सिंड्रोम वाले सभी भ्रूणों में से लगभग 98 प्रतिशत गर्भपात का अनुभव करते हैं। टर्नर सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के दौरान एमनियोसेंटेसिस द्वारा किया जा सकता है।

गर्भावस्था में टर्नर सिंड्रोम: कैसे पता करें

भ्रूण में शुरुआती संभावित बीमारियों या विकृतियों का पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस सबसे आम प्रसव पूर्व परीक्षाएं हैं, जैसे टर्नर सिंड्रोम। इस वीडियो में, हम समझाते हैं कि दोनों परीक्षणों में से प्रत्येक को करने का समय कब है, और क्योंकि।

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इसे पहचानने के लक्षण और जोखिम कारक

टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की विशेषताओं में ऐसे कई तत्व हैं जिन्हें "लक्षण" के रूप में लिया जा सकता है, जैसे कि छोटा कद, सूजे हुए हाथ और पैर, बड़ी छाती, कम हेयरलाइन, कम कान, एमेनोरिया, बांझपन, जन्मजात हृदय रोग, हाइपोथायरायडिज्म मधुमेह, स्ट्रैबिस्मस, सुनने की समस्याएं, थायराइड रोग का खतरा बढ़ जाना, सीखने की अक्षमता। मोज़ेक रूपों में लक्षण अधिक सूक्ष्म हो सकते हैं।

टर्नर सिंड्रोम के जोखिम कारक अच्छी तरह से ज्ञात नहीं हैं। सिंड्रोम वंशानुगत नहीं है, क्योंकि प्रभावित महिलाएं आमतौर पर बांझ होती हैं। जब युग्मक विकसित होते हैं तो X गुणसूत्रों में से एक का नुकसान बेतरतीब ढंग से होता है। ज्यादातर मामलों में, अवशिष्ट एक्स गुणसूत्र सामान्य रूप से मातृ मूल का होता है, इसलिए टर्नर सिंड्रोम एक सेक्स क्रोमोसोम के बिना शुक्राणु के साथ एक सामान्य oocyte के मुठभेड़ का परिणाम है।

महिलाओं में टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियों को अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने और कुछ स्वतंत्रता प्राप्त करने के लिए विशिष्ट दवाओं और नियमित जांच की आवश्यकता होती है। वृद्धि हार्मोन के साथ तैयार की गई दवाओं का प्रशासन किशोरावस्था के दौरान विकास को बढ़ावा दे सकता है और हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी निश्चित रूप से रोगी की शारीरिक उपस्थिति में सुधार कर सकती है। रजोनिवृत्ति की सांकेतिक आयु तक पहुंचने तक, एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन के साथ हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का जीवन भर पालन किया जाना चाहिए।

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